La maladie SED
Le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) est une maladie génétique rare qui affecte le tissu conjonctif, responsable de la solidité et de l’élasticité de la peau, des articulations et des vaisseaux sanguins. Les personnes atteintes de cette maladie rencontrent souvent une hypermobilité articulaire, une peau fragile et élastique, ainsi que diverses complications médicales. La sensibilisation à la maladie SED est cruciale pour améliorer le diagnostic, la prise en charge et le soutien aux patients.
Qu'est-ce que le SED ?
La maladie de SED (syndrome d’Ehlers-Danlos) est un ensemble de maladies génétiques qui affectent le tissu conjonctif. Une composante essentielle qui soutient et structure divers organes et tissus du corps, tels que la peau, les articulations, et les vaisseaux sanguins. Les mutations génétiques responsables du SED perturbent la production de collagène, une protéine cruciale pour la force et l’élasticité des tissus conjonctifs, entraînant des symptômes comme l’hypermobilité articulaire et la fragilité de la peau.
Le nom « syndrome d’Ehlers-Danlos » rend hommage aux deux médecins, Edvard Ehlers, un dermatologue danois, et Henri-Alexandre Danlos, un dermatologue français, qui ont décrit cette maladie au début du 20e siècle. Leurs travaux ont permis de mieux comprendre cette condition complexe et multifacette. Marquant ainsi le début de nombreuses recherches et avancées dans le diagnostic et la prise en charge du SED. Cette maladie affecte à la fois les hommes et les femmes, et peut se manifester dès l’enfance, bien que les symptômes puissent varier en intensité et en type au cours de la vie.
Quelles sont les causes de la maladie SED ?
Le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) résulte de mutations génétiques qui affectent le collagène, une protéine cruciale pour la solidité et l’élasticité des tissus conjonctifs. Les mutations peuvent se produire dans divers gènes, tels que ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, et COL3A1. Ces anomalies génétiques perturbent la formation normale du collagène, entraînant les divers symptômes observés dans le SED.
La transmission du SED est principalement autosomique dominante. Cela signifie qu’une personne ayant une mutation dans l’un des gènes responsables a 50 % de chances de transmettre cette mutation à chacun de ses enfants. Il existe également des cas de mutations spontanées, où la maladie apparaît sans antécédents familiaux connus. Ces mutations spontanées surviennent de manière aléatoire dans les gènes de l’individu affecté.
Types de SED
La maladie de SED (syndrome d’Ehlers-Danlos) présente une grande variabilité dans ses formes, chacune ayant des caractéristiques spécifiques. Voici un aperçu des principaux types de SED :
SED hypermobile (SEDh)
Le SED hypermobile est la forme la plus courante et se caractérise par une hypermobilité articulaire généralisée, des douleurs musculo-squelettiques et une atteinte légère de la peau. Bien que ce type soit très fréquent, aucun test génétique spécifique n’est actuellement disponible pour le diagnostiquer.
SED vasculaire (SEDv)
Le SED vasculaire est une forme rare mais grave du syndrome, associée à des risques élevés de ruptures artérielles, de ruptures d’organes internes (comme l’intestin et l’utérus). Et des complications graves pouvant être fatales. Les patients atteints de SED vasculaire présentent souvent une peau fine et translucide, des ecchymoses faciles et des caractéristiques faciales distinctives. Cette forme est généralement due à des mutations dans le gène COL3A1.
SED classique (SEDc)
Le SED classique se caractérise par une hyperextensibilité de la peau, des cicatrices atrophiques et une hypermobilité articulaire généralisée. Les personnes atteintes de SED classique ont souvent une peau douce et veloutée qui se blesse facilement. Les mutations dans les gènes COL5A1 et COL5A2 sont généralement responsables de cette forme.
Autres types rares de SED
Il existe plusieurs autres types rares de SED, chacun ayant des caractéristiques spécifiques :
- SED arthrochalasique (SEDa) : caractérisé par une hypermobilité articulaire sévère et des dislocations congénitales des hanches.
- SED dermatosparaxique (SEDd) : extrêmement rare, ce type se manifeste par une peau très fragile et des déchirures cutanées fréquentes.
- SED cyphoscoliotique (SEDk) : associé à une cyphoscoliose sévère dès l’enfance et à une hypotonie musculaire congénitale.
Caractéristiques communes et spécifiques
Malgré les différences entre les types de SED, ils partagent certaines caractéristiques communes telles que l’hypermobilité articulaire, la fragilité des tissus et la douleur chronique. Chaque type a également des manifestations spécifiques qui peuvent varier en gravité et en complexité. La diversité des symptômes et des complications rend le diagnostic et la prise en charge du SED particulièrement complexes. Nécessitant souvent une approche multidisciplinaire.
Traitement et prise en charge de la maladie SED
Le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) ne dispose actuellement d’aucun traitement curatif. La prise en charge vise donc à gérer les symptômes et à améliorer la qualité de vie des patients. Voici les principales approches thérapeutiques :
- Physiothérapie : Essentielle pour renforcer les muscles, améliorer la stabilité articulaire et réduire les douleurs.
- Ergothérapie : Aide à adapter les activités quotidiennes pour minimiser les risques de blessures et améliorer la fonctionnalité.
- Vêtements de compression : Utilisés pour améliorer la proprioception et soutenir les articulations.
- Orthèses de contention : Aident à stabiliser les articulations et prévenir les luxations.
Une approche multidisciplinaire est cruciale pour gérer le SED, impliquant divers spécialistes comme des rhumatologues, des kinésithérapeutes, des orthopédistes et des psychologues. Cette collaboration permet de fournir des soins complets et adaptés aux besoins individuels des patients. Ces spécialistes aideront les patients atteints de SED à améliorer leur qualité de vie et à faire face aux défis quotidiens de cette maladie complexe.complexe.
Pour en savoir plus
Pour en savoir plus sur les différents traitements existant pour le syndrome d’Ehlers-Danlos. Consultez nos articles détaillés sur notre site web ou contactez notre équipe d’orthopédiste téléphone : 02 40 32 80 23 / 06 83 45 45 97.
